De los cánceres, el de mama es en México la principal causa de muerte entre las mujeres. En el año 2008, último del que se tienen cifras oficiales de la Secretaría de Salud, fallecieron en nuestro país 4,835 mujeres por tumores malignos de la mama.

Si nos atenemos al hecho de que a nivel mundial el 10% de los cánceres de mama obedecen a mutaciones genéticas, se entiende la trascendencia de que seis investigadores mexicanos participen en el proyecto de la Unidad de Genómica y Secuenciación Masiva (UGESEM) del Instituto Nacional de Cancerología (INCAN).

Esos seis investigadores están ocupados en secuenciar el genoma de pacientes con historia familiar de cáncer hereditario. El pasado 8 de marzo se convirtieron en los primeros de una institución pública de América Latina en descifrar el genoma de una mujer con cáncer de mama. De entonces a la fecha han secuenciado 32 muestras y trabajan actualmente en otras 16. Para este año 2011, contemplan la secuenciación de 100 muestras de pacientes, junto con los análisis adicionales de identificación en los familiares de estos pacientes.

El doctor Felipe Vaca Paniagua, uno los investigadores que participan en el proyecto de la Unidad Genómica, comentó a DESDElared que el estudio está enfocado a “secuenciar toda la región exónica de los genes BRCA1 y BRCA2”. Explica que las mutaciones en estos genes no sólo son la causa de 1 de cada 10 cánceres de mama, sino que también predisponen a otros tumores hereditarios, entre ellos, de ovario, páncreas y próstata.

Una estrategia que ayudará a salvar muchas vidas

“En México, el cáncer de mama es la principal causa de muerte por cáncer en la mujer, razón por la cual es de vital importancia el diagnóstico molecular de alteraciones en la secuencia genómica de estos genes en nuestra población”, manifestó el doctor Vaca Paniagua.

Y añadió: “nuestro objetivo es identificar mutaciones en estos genes en pacientes con cáncer de mama y buscar estas lesiones genéticas en sus familiares. De esta forma es posible conocer si los familiares tienen predisposición a estos tipos de tumores hereditarios y comenzar a darles atención clínica integral antes de que desarrollen el cáncer. Esta estrategia puede salvar muchas vidas. Somos los primeros en Latinoamérica en ofrecer este servicio en una Institución pública y hacerlo accesible para los pacientes de bajos recursos”.

La Unidad de Genómica es coordinada por el Laboratorio de Genómica que pertenece a la Subdirección de Investigación Básica del Instituto Nacional de Cancerología.

Los genomas son secuenciados en un laboratorio que ocupa 40 metros cuadrados en el segundo piso del Edificio de Investigación del Instituto Nacional de Cancerología. En el proyecto participan 3 doctoras y 3 doctores. Todos ellos tienen especialidad ya sea en Biología Molecular, Genética Molecular o en Biología Celular.

Para elegir a qué persona se le va a secuenciar el genoma, se siguen unos criterios bien establecidos. El doctor Vaca precisó que el criterio principal para la selección de pacientes que se incluirán en los análisis de secuenciación “es la presencia de una historia familiar de cáncer hereditario, evaluada en la clínica de genética del Instituto”. Asimismo, “existen patrones clínicos definidos que están asociados a la presencia de mutaciones en los genes BRCA, los cuales son evaluados de manera muy precisa por los oncólogos del Instituto y que forman parte de los criterios de inclusión para nuestros estudios”.

Si bien por ahora los esfuerzos de este grupo de investigadores se centran en el cáncer de mama, el siguiente paso será ampliar la capacidad de procesamiento de muestras. “Queremos ofrecer este servicio a un número mayor de pacientes. Estamos evaluando la inclusión de nuevos estudios sobre otros tumores con un componente hereditario. Nuestro interés es proveer a la sociedad con herramientas de diagnóstico molecular de cáncer de última generación que tengan un impacto importante en la salud de la población mexicana”, manifestó el doctor Vaca Paniagua.

El equipo detrás del proyecto

Para equipar a la Unidad de Genómica se invirtieron 700 mil dólares. Entre los equipos que se adquirieron para llevar adelante el proyecto destaca el “454 GS Junior Sequencer”, que permite secuenciar de una sola corrida 40 millones de bases, contra las 800 bases que era posible secuenciar con los equipos anteriores.

Otro equipo que juega un papel importante en el proyecto es el “Magna Pure Compact”, instrumento automatizado de aislamiento de ácidos nucleicos con alta pureza. “Utilizamos este robot para aislar el ADN de los pacientes que se incluirán en las corridas de secuenciación”, explica el doctor Vaca Paniagua. También está el “Light Cycler”, termociclador en tiempo real que amplifica y evalúa con gran sensibilidad la presencia de moléculas específicas de ADN y RNA en mínima cantidad.

Los investigadores que participan en el proyecto de la Unidad Unidad de Genómica y Secuenciación Masiva son:

• Dr. Carlos Pérez-Plasencia: Biología Molecular, Jefe del proyecto
• Dr. Felipe Vaca Paniagua: Biología Molecular, Supervisor del proyecto
• Dra. Verónica Fragoso Ontiveros: Biología Celular
• Dra. Silvia Vidal Millán: Genética Molecular
• Dra. Rosa María Álvarez: Genética Molecular
• Dr. Luis Alonso Herrera Montalvo: Biología Molecular, Director de Investigación del INCAN